染色体核型分析

检测方法

细胞培养+G显带

样本类型

外周血2-5ml（肝素钠或EDTA抗凝管）

送样要求

样本采集后需立即轻柔混匀，避免凝血。常温（15-25℃）保存与运输，不可冷冻或置于过高温度。样本应在采集后48小时内送达实验室。采样时需无菌操作，并确保抗凝管标识清晰、信息完整。

适用人群

适用于有不良孕产史（如反复流产、死胎、畸胎）的夫妇；生育过染色体异常患儿的夫妇；原发闭经、不孕不育的个体；存在智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等疑似染色体病的儿童；婚前/孕前检查希望评估遗传风险的夫妇；以及接触过致畸物质需进行风险评估的个体。

临床应用

该检测是染色体病诊断的金标准。其临床价值在于明确诊断染色体数目或结构异常，为先天性畸形、智力障碍、生长发育异常、性发育异常等提供病因学依据。对优生指导意义重大：可评估复发风险，指导再生育决策（如产前诊断）；辅助不孕不育的病因分析；为部分血液系统疾病提供遗传学信息。检测结果对遗传咨询、生育选择及部分疾病的临床管理具有明确的指导作用。